Аперта синдром (Аpert)

Синонимы: акроцефалосиндактилия, акрокраниоднсфалангия. Сочетание деформации черепа и синдактилии. Может передаваться по наследству. Врожденный порок развития черепа (башенный череп, лунообразное лицо, приплюснутый нос, пучеглазие за счет плоских глазных впадин), высокое небо иногда с расщеплением, синдактилия, полидактилия, радиоульнарный синостоз с тугоподвижностью в локтевом суставе. Бывают и другие деформации (синостоз и синартроз плеча и локтя, недоразвитие позвонков и костей конечностей), пороки развития — атрезия заднего прохода, отставание в умственном и физическом развитии. Причина заболевания не известна.